Verein kleinwüchsiger Menschen der Schweiz

Formen und Ursachen der Kleinwüchsigkeit

Familiärer Minderwuchs 

• Kinder mit familiärem Minderwuchs sind medizinisch gesund, lediglich die Körpermasse sind unterdurchschnittlich.

• Ein solcher Minderwuchs ist erblich bedingt, ein oder beide Eltern sind meist ebenfalls klein.

• Die Wachstumsgeschwindigkeit ist geringer, doch noch normal. Das Wachstum dieser Kinder verläuft zwar unterhalb, aber stets parallel zu den Durchschnittswerten des gesamten Volkes.

Konstitutioneller Minderwuchs

• Bei Kindern mit konstitutioneller Entwicklungsverzögerung ist die biologische Reifung verzögert.

• Die erblich vorgesehene Körperhöhe wird ein bis mehrere Jahre später als üblich erreicht.

• Die zu erwartende Endgrösse ist jedoch normal.

• Messbar wird die Verzögerung des Reifungsalters durch die Bestimmung des Knochenalters, das dem biologischen Alter entspricht.

Hormonaler Minderwuchs

• Er beruht darauf, dass ein oder mehrere für das Wachstum notwendige Hormone fehlen oder in wesentlich geringerem Masse vom Körper gebildet werden, als für einen normalen Wachstumsverlauf erforderlich ist.

• Hierzu gehören hauptsächlich das Wachstumshormon der Hirnanhangdrüse sowie die Hormone der Schilddrüse, der Bauchspeicheldrüse und der Nebennierenrinde.

• Ohne entsprechenden medikamentösen Ersatz der fehlenden lebensnotwendigen Hormone bleiben die Kinder auffällig klein. Menschen, deren Kleinwuchs auf einen Mangel oder Ausfall von Wachstumshormonen zurückzuführen ist, weisen häufig eine schmächtige, aber wohlproportionierte Körpergestalt auf, die sich aus einer ausgewogenen Relation zwischen den Extremitäten und dem Rumpf ergibt.

• Ohne Therapie erreichen sie eine Grösse zwischen 130 und 150 cm oder etwas mehr.

Kongenitale Nebennierenrindenhyperplasie

• Bei dieser Form des Minderwuchses setzt die Geschlechtsreifung verfrüht ein. Die biologische Reifung ist hingegen beschleunigt, so dass die Kinder das Wachstum eher beenden und kleiner bleiben, als es ihren Erbinformationen entspricht.

• Dies ist auf eine Überfunktion der Hypophyse zurückzuführen, die im Übermass und zu früh – was das Alter des Kindes angeht – die Nebennierenrinde dazu anregt, Sexualhormone auszuschütten. Diese Überproduktion von Sexualhormonen wird nicht gebremst, weil ein bestimmtes Hormon, das diese Funktion sonst ausübt, in der Nebennierenrinde fehlt.

Hypothyreose

• Mit Hypothyreose wird eine Unterfunktion der Schilddrüse bezeichnet. Diese Mangelerscheinung kann bei nicht rechtzeitiger Behandlung neben dem Kleinwuchs auch zu einer Intelligenzminderung führen, was bei den anderen Kleinwuchsformen im allgemeinen nicht der Fall ist.

• Die meisten Fälle werden sofort nach der Geburt entdeckt. In wenigen Fällen kann sich eine Hypothyreose aber auch im späteren Kindesalter entwickeln.

Hypophysärer Minderwuchs

• Hypophysärer Minderwuchs wird hervorgerufen durch Mangel oder Fehlen von Wachstumshormonen der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse).

• Gegenüber den meisten anderen Minderwuchsformen ist bei hypophysärem Kleinwuchs eine Therapie möglich und bei rechtzeitiger Therapie praktisch immer erfolgreich.

Das Turner-Sydrom

• Beim Turner-Syndrom handelt es sich um eine Chromosomen-Erkrankung, die ausschliesslich bei Mädchen und Frauen auftritt. Chromosomen sind die Träger von Erbanlagen in der Körperzelle.

• Jeder Mensch hat 23 Paar Chromosomen, also 46 Chromosomen. Zwei von ihnen sind die Geschlechtschromosome. Unter dem Mikroskop betrachtet, sehen sie bei Männern aus wie XY, bei Frauen haben sie die Form von XX.

• Patientinnen mit Turner-Syndrom haben ein X-Chromosom zu wenig, also insgesamt nur 45 Chromosomen. Vom äusseren Erscheinungsbild her entwickeln sich die Patientinnen zu Frauen, aber meist haben sich keine Eierstöcke gebildet, dadurch fehlen bestimmte Geschlechtshormone, die das Wachstum und die Geschlechtsreife beeinflussen. Die Entwicklung der weiblichen Brust bleibt aus und die monatliche Regelblutung tritt nicht ein. Insbesondere können diese Frauen keine Kinder bekommen.

• Unbehandelte Kinder weisen eine geringe Körpergrösse zwischen 130 und 150 Zentimetern auf.

• Andere Merkmale, die aber nicht alle Mädchen und nicht alle gleichzeitig aufweisen, sind Hautfalten an beiden Seiten des Halses. Nach der Geburt sind manchmal die Hände und Füsse angeschwollen, die Augen stehen weit auseinander, an einem oder beiden Augen hängen die Augenlider herab. Die Fingernägel sind sehr klein und nach oben gebogen. Es besteht eine Neigung zu Herzerkrankungen, weshalb öfter ein EKG erstellt werden sollte. Bedingt durch einen zu hohen Gaumen, leiden die Mädchen in der Kindheit häufig an Ohrenentzündungen, die dringend behandelt werden müssen um Hörschäden zu vermeiden.

• Gelegentlich stellt sich eine Wirbelsäulenverbiegung ein.

• Die allgemeine Intelligenz ist nicht beeinträchtigt, aber es treten Einschränkungen in ganz spezifischen Bereichen wie der räumlichen Wahrnehmung und Orientierung auf.

• Eine ausgleichende Behandlung, die aber die fehlende Gebärfähigkeit nicht wiederherstellt, ist möglich, indem mit Beginn der Pubertät weibliche Sexualhormone gegeben werden, die eine Brustentwicklung begünstigen und die monatliche Regelblutung hervorrufen.

Achondroplasie, Hypochondroplasie

• Gemeint ist eine Entwicklungsstörung des Skelettsystems, genauer gesagt eine Fehlentwicklung des Knochen-Knorpelgewebes, die zu Kleinwuchs führt. Die Ursachen für diese Wachstumsstörung, die in zahlreichen Ausprägungen, Verläufen und Erbgängen auftreten kann, sind unbekannt, und daher ist auch keine Behandlung möglich.

• Für diese Kleinwuchsformen ist eine Reihe von Bezeichnungen gebräuchlich, was bei den Betroffenen leicht Verwirrung und Unsicherheit stiftet. So können die Diagnosen auf 'Achondroplasie', 'Achondro-Dystrophie', 'Pseudo-Achondroplasie', 'Hypochondroplasie' oder 'Chondrodystrophie' lauten. Lange Zeit wurde der Begriff 'Chondrodystrophie' benutzt. Inzwischen hat sich aber international die Bezeichnung 'Achondroplasie' durchgesetzt.

• Die leichtere Form der Krankheit, bei der zum Beispiel der Kopf nicht so starke Abweichungen zeigt, nennt man 'Hypochondroplasie'. Als das wesentliche Merkmal der Störung ist die mangelhafte Teilung der an den Knochenenden liegenden Knorpelzellen anzusehen. Diese Teilung ermöglicht die Bildung neuer Knorpelsubstanz, die anschliessend verknöchert, mit dem Ergebnis, dass der Knochen wächst. Besonders betroffen ist dabei die Verknöcherung im Bereich der Wachstumszone – der Röhrenknochen – also die Knochen der Arme, der Beine, der Fingern und der Zehen.

• Hauptsymptome sind kurze Arme und Beine, kleine Hände und Füsse, relativ langer Rumpf, grosser Hirn- und kleiner Gesichtsschädel, vorgewölbte Stirn mit eingezogener Nasenwurzel, Streckhemmung der Ellenbogengelenke, Überstreckbarkeit der Finger-, Knie- und Fussgelenke. Durch geringere Festigkeit der Knie- und Fussgelenke kommt es zu häufigem Umknicken und Hinfallen.

• Die Reichweite der Arme ist sehr gering, einmal, weil sie ohnehin kurz sind, zum anderen, weil sie nicht bis zur Geraden gestreckt werden können.

• Es können auch Rückgratverkrümmungen nach vorn und hinten auftreten. Häufig ist die Wirbelsäule zum unteren Ende hin verengt, wodurch im Erwachsenenalter Rückenschmerzen auftreten können.

• Kleinwüchsige Kinder leiden häufig an ernsthaften Ohrenbeschwerden. Hören und Sprechenlernen sind erschwert, und ohne Behandlung besteht die Gefahr der Ertaubung. Diese Beeinträchtigung hängt vermutlich mit der Besonderheit des Knochenwachstums des Schädels zusammen, wodurch sich häufig auch ein zu hoher Gaumen bildet. Die Muskulatur ist meistens kräftig, die Intelligenz normal. Die Erwachsenengrösse bleibt meist deutlich unter 130 Zentimetern.

Osteogenesis imperfecta

• Unter der Osteogenesis imperfecta wird eine Neumutation verstanden, der eine mangelhafte Entwicklung des Knochen- und Bindegewebeszugrunde liegt. Die Erkrankung wirkt sich in Skelettverbiegungen (Arme, Beine, Wirbelsäule) und einer aussergewöhnlichen Knochenbrüchigkeit besonders im Kindesalter aus, die mit der Pubertät abnimmt. Im späteren Erwachsenenalter treten die Knochenbrüche wieder häufiger auf.

• Als Folge der Knochenbrüche ist das Wachstum verlangsamt, was zu einem Minderwuchs führt. Schon die geringsten Verletzungen genügen, um einen Knochenbruch auszulösen, etwa ein Stoss an der Tischkante, eine hastige Bewegung des Kindes oder ein etwas festeres Anfassen.

• Neben dem Skelett können auch andere Körperteile in unterschiedlichem Ausmass geschädigt sein. Nicht bei allen Kindern treten alle genannten Beeinträchtigungen in gleicher Stärke auf.

• Zu zusätzlichen Störungen kann es bei den Augen, dem Gehör, der Haut, den Zähnen, den Gelenken und dem Herz-Kreislauf-System kommen. So kann zum Beispiel eine Überstreckbarkeit der Finger-, Ellbogen- und Kniegelenke vorliegen, sich eine Schwerhörigkeit einstellen und die Milchzähne können fehlgebildet und brüchig sein.

• Alle diese Fehlentwicklungen bedürfen einer Behandlung, wobei sehr verschiedene Ärzte in Anspruch genommen werden müssen. Eine grundlegende Behandlung, die das Leiden aufhebt, gibt es nicht. Es ist nur eine Behandlung möglich, die versucht, weitere Komplikationen zu vermeiden, beispielsweise durch behutsamen Umgang mit den betroffenen Kindern sowie durch Gestaltung der häuslichen Umwelt in einer Weise, bei der die Kinder sich möglichst wenig verletzen, durch einige technische Hilfen aber möglichst viel am Familienleben teilhaben und Selbständigkeit entwickeln können. Auch Krankengymnastik, welche die Bewegungsfähigkeit fördert und die Muskulatur stärkt, sowie eine gute medizinische Versorgung der Knochenbrüche und der anderen körperlichen Fehlentwicklungen, wirkt präventiv.

• Die Intelligenz der Betroffenen ist normal.

Das Silver-Russel-Syndrom

• Intrauteriner Minderwuchs umfasst eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die beim Kind schon im Mutterleib entstehen und als Ernährungsmangel und Wachstumsrückstand bei der Geburt in Erscheinung treten.

• Die bekannteste Form ist das Silver-Russel-Syndrom, dessen Ursachen noch nicht bekannt sind. Die termingerecht geborenen Kinder wiegen meist wenig mehr als 2000 Gramm. Sie fallen durch einen relativ grossen Kopf auf, was aber auch bedeutet, dass das Hirnwachstum im Mutterleib am wenigsten beeinträchtigt wurde.

• Das Gesicht ist dreieckförmig mit spitzem Kinn und herabhängenden Mundwinkeln. Das Fettpolster unter der Haut ist sehr spärlich. Es besteht Untergewicht, auch im Verhältnis zur geringen Körpergrösse. Auf der Haut finden sich weissliche Flecken. Häufig sind auch die kleinen Finger gekrümmt. Die Knochenreifung ist deutlich verzögert. Bei manchen Patienten besteht ein ungleichmässiger Wuchs, besonders der Arme und Beine. Häufig erreicht die Erwachsenengrösse 150 Zentimeter und mehr, die Intelligenz ist normal bis leicht vermindert, aber die Wachstumskurve im Kindesalter zeigt einen Rückstand. Etwa 90 Prozent aller gleichaltrigen Kinder sind grösser.

Renaler Minderwuchs

• Der renale Minderwuchs beruht auf einer Erkrankung der Niere. Sie scheidet zu viel Phosphor aus, der zum Aufbau der Knochen benötigt wird, aber auf diese Weise fehlt. Dadurch verbiegen sich die Knochen der Beine. Es entstehen ausgeprägte O-Beine und in Folge davon der Minderwuchs. Bei frühzeitiger Erkennung der Krankheit und Behandlung mit Phosphor und sehr hohen Gaben von Vitamin D kann ein Minderwuchs vermieden werden.

• Toxisch bedingte Entwicklungsstörungen

Alkoholembryopathie

• Bei alkoholsüchtigen Schwangeren kommt es vor und nach der Geburt zu einem ausgeprägten Minderwuchs der Kinder. Das Geburtsgewicht liegt meist unter 2500 Gramm.

• Ebenso ist die geistige Entwicklung verschieden schwer behindert. Die Kinder sind auffallend fahrig und können sich wenig konzentrieren. Je nach Ausmass des mütterlichen Alkoholgenusses finden sich klinische Zeichen wie ein kleiner Schädel mit auffälligem Gesicht (kurze Lidspalten, kurzer Nasenrücken, schmales Lippenrot, Fehlbildungen der Ohren).

• Begleitende Fehlbildungen wie Gaumenspalte, Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit, Herzfehler, Anomalien der Harn- und Geschlechtsorgane sind möglich. Die Kinder sind vermehrt infektanfällig und gedeihen schlecht

Stoffwechselerkrankungen

• Schwere Verdauungsstörungen, Zuckerkrankheit, schwere Herzfehler, fehlerhafter Abbau von Eiweissstoffen, fehlerhafter Fettstoffwechsel usw. können den körperlichen Wachstum beeinträchtigen.